Mie Universitetinin (Yaponiya) tədqiqatçıları yeni doğulmuş uşaqlarda ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası olan Daun sindromunun müalicəsində irəliləyiş olduğunu elan ediblər.

Bizimyol.info xəbər verir ki, "PNAS Nexus" elmi jurnalında dərc edilən yeni araşdırmada komanda, ilk dəfə olaraq "CRISPR/Cas9" gen redaktə texnologiyasından istifadə edərək, əlavə 21-ci xromosomu uğurla çıxarıb.

Daun sindromu trisomiya ilə əlaqəlidir, yəni 21-ci xromosomun üçüncü nüsxəsi mövcuddur. Bu da fiziki və koqnitiv inkişaf qüsurlarına, ürək problemlərinə, eşitmə, nitq və öyrənmə çətinliklərinə səbəb olur. Yeni təcrübədə elm adamları allel-spesifik redaktədən istifadə ediblər, yəni CRISPR-ni digər xromosomları təsir etmədən yalnız əlavə nüsxəni xüsusi olaraq hədəf alıblar.

Trisomiya aradan qaldırıldıqdan sonra laboratoriyada yetişdirilən hüceyrələrdə müsbət dəyişikliklər qeydə alınıb: sinir sisteminin inkişafı ilə bağlı genlərin fəaliyyəti normallaşıb, maddələr mübadiləsi ləngiyib və hüceyrələr daha sürətlə bölünməyə başlayıb.

Metod, daun sindromlu insanların dəri hüceyrələri üzərində də sınaqdan keçirilib və bəzi hallarda əlavə xromosom uğurla çıxarılıb. Bununla belə, elm adamları texnologiyanın hələ də mükəmməl olmadığını vurğulayırlar: sağlam hüceyrələrə CRISPR müdaxiləsi ilə əlaqəli yan təsirlər mümkündür.

Komanda hazırda redaktənin yalnız trisomiyadan təsirlənən hüceyrələrə təsir etməsini təmin etmək üçün çalışır.

Qeyd edək ki, mövzu maraqlı olduğu qdər də əhəmiyyətlidir, çünki Daun sindromu, dünyanın hər yerində çox sayda insana təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Elm adamlarının Daun sindromunun müalicəsi üzərində apardıqları araşdırmalar, bu sahədə böyük irəliləyişlərə işarə edir.

• "CRISPR/Cas9", son illərdə genom tədqiqatlarında inqilabi dəyişikliklərə səbəb olmuş bir texnologiyadır. Bu texnologiya, müəyyən bir genin dəyişdirilməsi və ya silinməsi üçün çox dəqiq və effektiv bir alətdir. 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin çıxarılması, bu texnologiyanın tətbiqinin potensialını daha böyük olduğunu göstərir.
• Bu yanaşma xüsusilə maraqlıdır, çünki "CRISPR/Cas9" texnologiyasının ən böyük çətinliklərindən biri də digər xromosomlara təsir etmədən yalnız müəyyən bir xromosomu hədəf almaqdır. Allele-spesifik redaktə, yalnız Daun sindromuna səbəb olan əlavə 21-ci xromosomu hədəf alaraq, digər genetik strukturlara toxunmadan müdaxilə etməyə imkan verir.
• Tədqiqatların gələcəkdə Daun sindromu ilə bağlı daha geniş müalicə imkanları yaratması ehtimalı olsa da, etik suallar da ortaya çıxır. İnsan genetik materialına müdaxilə edən bu cür texnologiyalar ciddi etik müzakirələrə səbəb ola bilər. Belə bir müalicənin yalnız xəstəliklərə qarşı deyil, həm də genetik seçmə və digər tətbiqlər üçün necə istifadə edilə biləcəyini düşünmək də vacibdir.
• Trisomiya (xromosomaların 3 nüsxəsi olması) yalnız Daun sindromuna deyil, həmçinin digər genetik xəstəliklərə də səbəb ola bilər. Məsələn, 13-cü və 18-ci xromosomların əlavə nüsxələri ilə bağlı olan sindromlar da mövcuddur. Bu texnologiyanın gələcəkdə bu xəstəliklərə qarşı tətbiqi də mümkündür.
• Tədqiqatçıların vurğuladığı əsas məsələlərdən biri də bu metodun hələ mükəmməl olmamasıdır. "CRISPR" müdaxilələri bəzən gözlənilməz yan təsirlər və ya təkrarlanan mutasiyalar yarada bilər. Bu səbəbdən, yalnız Daun sindromunun müalicəsi üçün deyil, ümumiyyətlə genetik müdaxilələr üçün daha çox tədqiqat və testlər aparılmalıdır.
• Bu texnologiya bir çox genetik xəstəliklərə qarşı potensial müalicə təklif edə bilər. Əgər "CRISPR/Cas9" texnologiyasının dəqiq və təhlükəsiz tətbiqi təmin edilərsə, gələcəkdə bir çox başqa genetik pozğunluqların müalicəsi üçün yeni ümidlər doğura bilər.

Yəni, bu sahə çox yenidir və hər gün yeni əşvlər edilir. Gələcəkdə daha çox məlumat əldə etmək, bu texnologiyanın tətbiqi və təsirləri ilə bağlı daha dərin anlayışa sahib olmağa kömək edəcək.

Qadir, Bizimyol.info